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CNR: Alamanacco della Scienza

N. 11 - 7 nov 2018
ISSN 2037-4801

Focus - Gli italiani  

Salute

Un popolo geneticamente complesso

Gli studi rivelano che gli italiani non hanno un'identità genetica specifica, ma sono il risultato della traccia lasciata sui geni nostrani dalle tante popolazioni passate sin dai tempi remoti nella Penisola. “Fin dalla preistoria l'Italia è stato un luogo naturale per le migrazioni di popoli provenienti dal varie zone dell'Europa e dall'area del Mediterraneo”, spiega Giuseppe Biamonti, direttore dell'Istituto di genetica molecolare (Igm) del Cnr di Pavia.

Ma anche altri fattori hanno contribuito a determinare la nostra eterogeneità genetica. “La complessità genetica attuale della popolazione italiana, maggiore di quella che si riscontra in qualsiasi altra nazione europea, è legata anche alla struttura del nostro Paese - allungato e montuoso – che, manifestandosi in una storica frammentazione politica, ha rallentato i contatti tra le popolazioni di aree differenti”, prosegue il direttore del Cnr-Igm. “Questa configurazione ha comportato inoltre pressioni ecologiche e culturali selettive, come quelle che si sono verificate nelle zone paludose d'Italia, qui era più alta la possibilità di contrarre la malaria e sono state selezionate popolazioni portatrici di varianti geniche con maggiore resistenza all'agente patogeno, il plasmodio, anche se negli individui portatori di due copie del gene mutato tali varianti causano talassemia e morte prematura. Questi tipi di parametri, le iniziali ondate migratorie, l'isolamento geografico e le malattie hanno plasmato la struttura genomica attuale della popolazione italiana”.

Il primo studioso ad affrontare in maniera approfondita questi temi è stato il genetista Luigi Luca Cavalli Sforza, scomparso lo scorso 31 agosto; si sono poi raggiunti altri importanti risultati grazie all'avanzamento della ricerca e della tecnologia. “Con i suoi collaboratori dell'Istituto di genetica biochimica ed evoluzionistica, l'attuale Igm del Cnr da lui fondato a Pavia, lo scienziato genovese, servendosi di marcatori biologici come i gruppi sanguigni o i cognomi che si ereditano per via paterna, ha gettato le basi della genetica delle popolazioni”, continua Biamonti. “Negli ultimi anni, poi, lo sviluppo delle tecniche di sequenziamento, applicate prima allo studio del Dna mitocondriale, che si eredita per via materna, e in seguito del Dna genomico, hanno permesso di raffinare queste analisi, evidenziando l'associazione tra aree geografiche omogenee e sequenze genomiche specifiche”.

Le componenti principali della struttura genomica degli italiani rivelate dagli studi di sequenziamento sono quattro, come ricorda il ricercatore, e legate a differenti migrazioni: “quella del paleolitico, del neolitico, dell'età del bronzo e le migrazioni che si sono verificate dopo la caduta dell'Impero romano. La storia di questi spostamenti ha portato a differenti frequenze nelle singole popolazioni delle varie regioni d'Italia: ad esempio, l'influsso delle popolazioni arabe è stato maggiore in Sicilia o nel Sud rispetto ad altre zone della Penisola. A queste componenti si aggiungono isolati come quelli della Sardegna, i cui abitanti sono geneticamente distinti da tutti gli altri italiani”.

Nonostante i progressi dell'analisi genetica, non si è però ancora raggiunto un consenso tra gli scienziati sulle differenze tra le popolazioni italiane: se siano cioè principalmente secondo l'asse Nord-Sud o Est-Ovest. “Questa diatriba scientifica dipende principalmente dai marcatori genetici considerati e sottolinea la complessità degli italiani. È comunque interessante notare che le popolazioni arrivate in periodi successivi in una zona geografica definita, ad esempio la Sicilia, si siano mescolate portando a una omogeneizzazione genetica che non si è verificata in altre parti del mondo”, conclude Biamonti.

Rita Bugliosi

Fonte: Giuseppe Biamonti, Istituto di genetica molecolare, Pavia, tel. 0382/546322 , email biamonti@igm.cnr.it -