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CNR: Alamanacco della Scienza

N. 1 - 9 gen 2019
ISSN 2037-4801

Recensioni

Come combattere e sconfiggere la Sma
Multimediale

Come combattere e sconfiggere la Sma

Lo scenario scientifico nei confronti della Sma (Atrofia muscolare spinale) è profondamente cambiato rispetto agli anni passati. A testimoniarlo è un libro bianco 'Sma. Il racconto di una rivoluzione' di Claudio Barnini, affronta come sia cambiato l'approccio verso la malattia, per quanto concerne sia l'aspetto prettamente scientifico, sia quello dei risvolti economici. Una “fotografia” che mette a fuoco l'evoluzione in corso, ma anche le priorità, le criticità e le prospettive nel breve e lungo periodo.

La Sma è una malattia rara: in Italia nascono 70 bambini malati ogni anno; 850 sono i viventi, tutti under 16. Rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile e si trasmette per via ereditaria autosomica recessiva, cioè se entrambi i genitori presentano il difetto genetico (portatori sani). In tal caso, la probabilità che il nascituro sia affetto dalla patologia è del 25%, cioè un caso su quattro.

“Siamo in un momento storico di profonda trasformazione. Nell'arco di 10 anni c'è stata un'evoluzione molto positiva, non solo in termini terapeutici, ma anche nella gestione dei molti aspetti pratici", spiega nel libro Eugenio Mercuri, direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli di Roma. "Le nuove raccomandazioni mettono in primo piano la gestione quotidiana della malattia, che incide in modo significativo sulla qualità di vita di pazienti e famiglie". Sono stati fatti molti passi in avanti. "Oggi abbiamo a disposizione opzioni di intervento, ad esempio a livello respiratorio e nutrizionale, che fino a pochi anni fa erano impensabili. Questi cambiamenti richiedono un approccio sempre più multidisciplinare e impongono anche la necessità di adeguare i Registri della Sma, strumenti fondamentali per fotografare la situazione attuale e indirizzare sviluppi futuri”.

L'autore, rimarca come sia necessario dar voce a quanti stanno ricevendo benefici dalla nuova terapia: “Nella malattia è importante sapere di non essere soli e questo libro vuole essere un richiamo all'unità di tutti: medici, ricercatori, pazienti, associazioni ma anche comunicatori”. Giuseppe Banfi, Ad di Biogen Italia, evidenzia: “Dalle pagine emerge tutto l'impegno, l'entusiasmo e la voglia di guardare al futuro in modo nuovo, non solo dei pazienti e delle loro famiglie, ma anche dei clinici, delle associazioni e di tutti gli attori della comunità italiana Sma. Come azienda il nostro impegno è rivolto a mettere al servizio dei pazienti tutta la conoscenza, la competenza e l'innovazione scientifica attualmente disponibili e siamo entusiasti di fare parte di questa importante rivoluzione medico-scientifica. Mi auguro che il Libro bianco possa essere uno strumento utile ad ampliare il raggio d'azione e coinvolgere attivamente altre figure professionali, ma anche la stampa, le istituzioni e i decisori pubblici per portare avanti insieme i prossimi passi di questo percorso”.

'Sma. Il racconto di una rivoluzione' è scaricabile gratuitamente

Mirna Moro

titolo: Sma. Il racconto di una rivoluzione
categoria: Multimediale
autore/i: Barnini Claudio
editore: Biogen Italia
pagine: 102