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CNR: Alamanacco della Scienza

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N. 3 - 8 mar 2017
ISSN 2037-4801

Recensioni

Huntington, una malattia che unisce
Specialistica

Huntington, una malattia che unisce

Il volume 'Affrontare il rischio genetico e proteggere la speranza' racconta un'esperienza di ricerca e di servizio avviata negli anni Ottanta da due studiose del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr), Gioia Jacopini, psicoterapeuta dell'Istituto di scienze e tecnologie della cognizione (Istc) e Marina Frontali, genetista dell'Istituto di farmacologia traslazionale (Ift). Le due ricercatrici danno vita a una nuova linea di ricerca a quei tempi pionieristica, 'Aspetti psicologici ed etici della genetica umana', allo scopo di indagare le possibili ricadute sull'individuo del ricorso alle tecnologie genetiche, allora ancora poco utilizzate in medicina.

All'origine del progetto, la volontà di affrontare in modo nuovo la diagnosi di una grave malattia genetica, la Còrea di Huntington. Le caratteristiche di questa patologia la rendono, secondo le due ricercatrici del Cnr, particolarmente adatta a questa ricerca: si tratta di una patologia neurodegenerativa che, a seguito della mutazione di un singolo gene, provoca la morte dei neuroni nelle aree cerebrali che controllano il movimento e in alcune aree cognitive. È a insorgenza tardiva, chi ne è portatore sviluppa infatti la malattia tra i 40 e i 50 anni e ogni figlio ha il 50% di possibilità di ereditare la mutazione genetica. È insomma un disturbo che determina un impatto forte sul paziente e sui familiari, anche perché, ad oggi, non esiste ancora una cura.

La ricerca epidemiologica avviata dalle due studiose prevede incontri diretti con le persone a rischio e, grazie alla disponibilità incontrata da parte dei malati e dei loro familiari, consente di produrre un importante documento: le Linee guida per i test predittivi di genetica molecolare per la Malattia di Huntington. Un protocollo di accesso al test che comprende vari momenti: la consulenza genetica, che fornisce tutte le informazioni sulla malattia, sul rischio, sull'utilità e sui limiti del test; la consulenza psicologica, finalizzata a preparare il paziente alle conseguenze che il risultato del test può provocare; la visita neurologica, per valutare l'eventuale presenza di segni della malattia; il prelievo, preceduto dalla firma di un consenso informato ed effettuato dopo diversi incontri preparatori e chiarificatori; la comunicazione del risultato, in forma sia scritta sia orale. L'esperienza favorisce inoltre la creazione dell'Associazione Italiana Còrea di Huntington (Aich)–Roma Onlus e l'attivazione di un ambulatorio dedicato presso il Policlinico Gemelli di Roma.

Con Marina Frontali e Gioia Jacopini, hanno contribuito alla stesura del volume le neurologhe Anna Rita Bentivoglio, del Gemelli, Maria Spadaro e Silvia Romano dell'Università Sapienza di Roma, la genetista e pneumologa Laura Torrelli, l'assistente sociale Carolina Casciani e la presidente di Aich-Roma onlus Francesca Rosati.

Il volume è stato presentato lo scorso 28 febbraio a Roma, presso l'aula Marconi del Cnr nel corso di un incontro moderato da Luca Raffaelli, giornalista e scrittore, al quale sono intervenuti, tra gli altri, il direttore dell'Istc-Cnr Rino Falcone e Francesco Orzi, professore di Clinica neurologica della Sapienza.

Rita Bugliosi

titolo: Affrontare il rischio genetico e proteggere la speranza
categoria: Specialistica
autore/i: Danzi Bellocchio Wanda (a cura di)
editore: Mondadori
pagine: 125