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CNR: Alamanacco della Scienza

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N. 16 - 17 ott 2012
ISSN 2037-4801

Focus - Breaking news  

Salute

Riflettori sul Dna

'Qual è, secondo te, la notizia scientifica più significativa degli ultimi tempi?' Questa è la domanda posta ai partecipanti dell'evento 'Light-accendi la luce sulla scienza', la manifestazione organizzata dal Consiglio nazionale delle ricerche nell'ambito della 'Notte dei ricercatori', che  si è tenuta presso il Planetario dell'Eur di Roma lo scorso 28 settembre. Al secondo posto si è classificata 'Dna: nuovi avanzamenti nella conoscenza del nostro genoma'. Le scoperte in quest'ambito destano un grande interesse perché "il Dna è il software e l'hardware della nostra specie. Non solo è in grado di dire alla nostra macchina come deve funzionare, ma è anche capace di costruirla" spiega Paolo Vezzoni, responsabile dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica (Irgb) del Cnr di Milano.

Le notizie sulla mappatura del nostro genoma rispondono, almeno in parte, a interrogativi topici che riguardano la nostra esistenza come specie e come individui. "Lo sviluppo embrionale, una delle cose più stupefacenti della biologia, è diretto dal nostro genoma: non appena l'uovo e lo spermatozoo vengono in contatto e i loro nuclei si fondono si attiva un'eccezionale serie di istruzioni che dopo nove mesi, nel caso della nostra specie, giunge a compimento. Tali istruzioni sono oggi noti come geni", continua Vezzoni.

Dieci anni fa, con il sequenziamento del primo Dna, il Progetto Genoma era uno degli argomenti scientifici più chiacchierati poiché "destava sorpresa il modesto numero di geni presenti nel genoma dell'Homo sapiens: erano solo poco più di 20.000, un numero non molto diverso da quello di organismi molto più semplici come la Drosophila. Il genoma umano era tanto complesso quanto quello del topo e i geni noti occupavano solo una piccola frazione del genoma, diciamo dall'1 al 3%. Il resto era considerato 'junk Dna', cioè spazzatura, composto da sequenze ripetute milioni di volte e ampie regioni non trascritte", sostiene il ricercatore dell'Irgb-Cnr. "Come una tale quantità di Dna inutile potesse essersi conservata nel corso di decine di milioni di anni non era chiaro: la selezione naturale tende a eliminare tutto ciò che è inadatto o anche solo inutile".

I continui sviluppi della ricerca e la prospettiva di scoperte inedite hanno tenuto viva l'attenzione del pubblico su questo tema come illustra Vezzoni: "È notizia recente, anche se i dati si stavano accumulando già da parecchi anni, che questa visione potrebbe non essere vera. Ampie regioni cromosomiche vengono trascritte e sono state identificate numerose classi di Rna che giocano ruoli importanti anche se non sono tradotti in proteine. La loro funzione e il loro meccanismo di azione non sono ancora definiti, ma in molti casi la loro eliminazione ha gravi conseguenze per la singola cellula e per l'intero organismo".

Vezzoni invita tuttavia a valutare con prudenza le notizie che riguardano il genoma umano: "La notizia che Craig Venter ha creato una cellula dal nulla è senza dubbio esagerata. In realtà è stato ottenuto un Dna di un organismo già esistente che è stato sintetizzato nucleotide dopo nucleotide. Questo tipo di sintesi non ha alcuna rilevanza pratica, perché poteva essere ottenuta, in maniera molto più semplice, mediante tecniche di ingegneria genetica classica già disponibili e perché per farlo funzionare è stato necessario inserirlo in una cellula già esistente da cui era stato eliminato il genoma originario".

Gli studi sul genoma, oltre a suscitare meraviglia, sono seguiti con interesse perché avranno "ricadute notevoli, anche se non siamo in grado di predirle. Limitiamoci a quelle sicure: le malattie ereditarie oggi possono essere diagnosticate con grande accuratezza e il genoma sta per arrivare al letto del malato e oltre. E se oggi alcuni genitori immagazzinano le cellule del cordone ombelicale dei loro neonati, domani forse i nonni regaleranno ai nipotini un disco con la sequenza completa del loro Dna" conclude Vezzoni.

Matteo Selmi

Fonte: Paolo Vezzoni, dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr di Milano, tel. 02/82245158 , email paolo.vezzoni@itb.cnr.it -