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CNR: Alamanacco della Scienza

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N. 2 - 2 feb 2011

Focus - I 150 anni dell'unit d'Italia  

<b>Progetto Genoma del Cnr, spinta per la ricerca genetica in Italia</b>
Salute

Progetto Genoma del Cnr, spinta per la ricerca genetica in Italia

Tra le imprese scientifiche italiane degli ultimi 150 anni va annoverato il Progetto Genoma umano del Cnr, che ha permeato gran parte della ricerca biologica, fino a coinvolgere vari strati della società civile in un dibattito che durerà per lungo tempo ancora. La conoscenza e il mappaggio di tutti i geni, nonché il chiarimento dei meccanismi che presiedono al corretto funzionamento del Dna, sono, e saranno sempre più, di grande utilità per la diagnosi e la terapia di malattie ereditarie di grande diffusione e di patologie gravi come quelle degenerative e neoplastiche.

"Come è noto il Progetto Genoma umano, concluso ufficialmente nel 2000", spiega Paolo Vezzoni dell'Istituto di tecnologie biomediche avanzate (Itba) del Cnr, "si proponeva di identificare tutti i geni contenuti nel Dna dell'uomo e di localizzare ciascuno di essi su uno dei cromosomi della nostra specie: tali obiettivi sono stati raggiunti con il sequenziamento dell'intero genoma. Nel nostro Paese la nascita del Progetto ha per la prima volta richiamato l'attenzione sulle possibilità dirompenti della genetica e della nuova biologia, che prima della fine degli anni Ottanta erano del tutto assenti dal panorama culturale italiano".

Fu a metà degli anni Ottanta, infatti, che alcuni gruppi di ricerca cominciarono ad applicare le tecnologie dell'epoca allo studio delle malattie umane, con particolare attenzione a quelle ereditarie. L'identificazione del gene responsabile della malattia di Duchenne e il mappaggio del gene responsabile del morbo di Huntington a una specifica regione cromosomica, mostrarono quanto potenti le nuove tecnologie genetiche potessero essere.

"Apparve subito chiaro ad alcuni", sottolinea Vezzoni, "e tra questi anche all'allora presidente del Cnr, Luigi Rossi Bernardi, che il Progetto Genoma, sollecitato da Renato Dulbecco (nella foto) con il primo editoriale scritto su questo argomento pubblicato sulla rivista 'Science', avrebbe avuto un grande futuro".

Una lunga storia iniziata nel 1987 quando Luigi Rossi Bernardi chiamò in Italia dalla California Dulbecco per affidargli un Progetto Strategico per il mappaggio e il sequenziamento del Genoma umano. Il Nobel accettò e diresse il progetto fino alla sua scadenza nel 1995.

"Questo periodo concise con uno dei migliori periodi della ricerca genetica italiana", evidenzia il ricercatore dell'Itba-Cnr, "con la scoperta di vari geni responsabili di malattie genetiche quali la distrofia di Emery-Dreifuss e di numerose immunodeficienze, e con altri contributi importanti allo studio del cromosoma X e alla tecnologia di mappaggio genomico. Oggi, dopo quasi vent'anni di ricerche coronate da risultati d'eccellenza, possiamo sequenziare con un solo strumento miliardi di nucleotidi al giorno e l'analisi di interi genomi umani sta per diventare un metodo di analisi di singoli individui, a un costo che presto sarà paragonabile a quello di una Tac un decennio fa. Non è prematuro chiedersi tra quanto tempo il sequenziamento dell'intero genoma verrà inserito nel prontuario del Sistema sanitario nazionale alla pari dell'emocromo e dei dosaggi ormonali".

Paola Colapinto

Fonte: Paolo Vezzoni, Istituto di tecnologie biomediche, Segrate, tel. 02/26422614 , email paolo.vezzoni@itb.cnr.it -