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CNR: Alamanacco della Scienza

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N. 18 - 29 set 2021
ISSN 2037-4801

Focus - Regioni  

Salute

Sars-Cov2, gli individui sono suscettibili

Le regioni del Dna sono porzioni codificanti (coding Dna sequence) o non codificanti (noncoding Dna) per le proteine dell'organismo umano. In passato, si riteneva poco importante il noncoding Dna, tanto da appellarlo junk Dna (Dna spazzatura), ma non è così. Una mutazione del Dna è un cambiamento permanente ed ereditario di una sua specifica regione che può comportare effetti favorevoli oppure sfavorevoli. Le mutazioni favorevoli sono alla base del cambiamento graduale e selettivo del mondo vegetale e animale, quelle sfavorevoli producono invece una malattia. “Studiare le mutazioni di specifiche regioni del Dna in pazienti affetti da una malattia significa correlare la patologia alla mutazione e quindi, potenzialmente, prevenirla e curarla”, spiega Matilde Valeria Ursini dell'Istituto di genetica e biofisica “A. Buzzati-Traverso” (Igb) del Cnr. “Il team di cui ho fatto parte, guidato da Jean-Laurent Casanova, genetista della Rockefeller University alla guida del Covid Human Genetic Effort, ha identificato le cause genetiche che spiegano il 15% delle forme gravi di Covid. A prescindere dall'età, le persone che presentano mutazioni in specifiche regioni del Dna sono maggiormente a rischio di sviluppare una forma severa di questa patologia”.

Il Cnr-Igb ospita una banca genetica, la Incontinentia Pigmenti Genetic Biobank (Ipgb), una biobanca disease oriented perché costituita esclusivamente da campioni di Dna affidati alla biobanca dai pazienti che hanno l'Incontinentia Pigmenti (Ip). “È da tanto tempo che mi interesso di questa malattia, le persone che ne soffrono, quasi sempre donne, nascono con un difetto ereditario, ovvero una mutazione su una specifica regione del Dna che, in seguito a una ricombinazione anomala, risulta alterata e carente di un gene chiamato Nemo. La patologia che ne deriva è molto rara e comporta seri problemi per la paziente, da quelli dermatologici fino a quelli a carico del sistema nervoso centrale”, continua Francesca Fusco del Cnr-Igb, responsabile della biobanca.

Dal 2016 la biobanca del Cnr-Igb ha ricevuto l'approvazione per entrare a far parte del Bbmri, un'organizzazione che raccoglie tutte le biobanche europee che rispondono ai requisiti di qualità del materiale e dei dati conservati.  Le biobanche hanno un'importanza strategica nella ricerca medica perché consentono di raccogliere, analizzare e conservare il genoma dei pazienti, utilizzabile poi per fare ricerca. “Analizzando alcune regioni del Dna nei campioni conservati nella biobanca del nostro Istituto abbiamo notato che molte pazienti affette da Incontinentia Pigmenti correvano il rischio di sviluppare una forma severa di Covid. Questa scoperta dapprima ci ha allarmato, ma poi ci ha permesso di intervenire. Abbiamo richiesto e ottenuto, con l'ausilio della presidente de 'I P.ass.i', una onlus che si occupa delle pazienti con Incontinentia Pigmenti, una vaccinazione anti Covid prioritaria per le portatrici di questa mutazione”, concludono le ricercatrici. “Lo studio delle regioni del Dna può dunque essere molto utile per decidere come sviluppare terapie farmacologiche personalizzate. Inoltre, un'attenta analisi genomica può essere vantaggiosa per fare prevenzione perché può suggerire, come in questo caso, una vaccinazione prioritaria per le pazienti più fragili”.

Marica Macchiagodena

Fonte: Francesca Fusco , email francesca.fusco@igb.cnr.it - Matilde Valeria Ursini, Istituto di genetica e biofisica A. Buzzati-Traverso , email matildevaleria.ursini@igb.cnr.it -