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CNR: Alamanacco della Scienza

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N. 12 - 30 lug 2014
ISSN 2037-4801

Vita CNR   a cura di Francesca Gorini

Salute

Incontinentia pigmenti, la prima 'biobanca' 

Presso l’Istituto di genetica e biofisica 'Adriano Buzzati Traverso’ (Igb) del Cnr di Napoli è stata costituita la prima banca dati dedicata all’'Incontinentia pigmenti’, rara malattia genetica su cui da oltre 10 anni l’Istituto conduce studi approfonditi. È la più grande raccolta mondiale di campioni di Dna e dati clinici sulla malattia, utile sia all’avanzamento della conoscenza di una patologia che presenta ancora diversi aspetti oscuri, sia allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.

“L’esperienza acquisita in termini di ricerca di base e di diagnosi genetico-molecolare ha reso il Laboratorio di genetica umana dell’Igb-Cnr un punto di riferimento unico a livello internazionale per lo studio dell’Incontinentia pigmenti”, spiega la team leader Matilde Valeria Ursini dell'Igb-Cnr. “Questa banca dati, infatti, oltre a essere la prima presente in un Istituto Cnr dedicata a una malattia genetica rara, è l’unica al mondo dedicata a questa specifica patologia: adesso auspichiamo il massimo sostegno da associazioni di settore, privati o fondazioni di ricerca, così da istituire una vera e propria biobanca fruibile dalla comunità scientifica di tutto il mondo”.

Il lavoro, che ha coinvolto 62 centri italiani di genetica, 40 strutture sanitarie internazionali e diverse associazioni di pazienti dall’Italia e dall’estero, ha permesso finora di collezionare 387 campioni, provenienti in prevalenza da soggetti italiani. Ma l’Igb-Cnr intende estendere la banca dati a strutture di ricerca internazionali, così da favorire la massima condivisione di informazioni.

“La raccolta, caratterizzazione e crioconservazione dei campioni rappresenta la nuova frontiera nello sviluppo di applicazioni terapeutiche innovative e nella ricerca clinica e traslazionale, soprattutto in un settore come quello delle malattie rare, in cui spesso si dispone di pochi campioni distribuiti in maniera non sistematizzata tra centri di tutto il mondo”, aggiunge  Francesca Fusco  dello stesso Istituto  del Cnr. “Questo è il motivo che ci spinge a mettere a disposizione, in forma anonima, il grande patrimonio di informazioni acquisite sull’argomento in una banca dati. Inoltre, sul sito web dell’Istituto è possibile accedere al database internazionale delle mutazioni genetiche che caratterizzano la malattia. Prossimo obiettivo, creare un network europeo della malattia in cui sarà possibilie condividere dati clinici, in particolare con la collaborazione dell’Istituto Imagine presso l’ospedale Necker di Parigi”.

Causata da un’alterazione del cromosoma X, l’Incontinentia pigmenti è una malattia che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile, causando anomalie nello sviluppo dei tessuti e organi, lesioni cutanee e in alcuni casi disturbi di tipo neurologico. In Italia ha un’incidenza dello 0,7% su 100.000, e tuttora non esistono terapie risolutive. 

Fonte: Francesca Fusco, Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso", Napoli , email fuscof@igb.cnr.it - Matilde Valeria Ursini, Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso", Napoli, tel. 081/6132262 , email matildevaleria.ursini@igb.cnr.it -

Per saperne di più: - http://www.igb.cnr.it/ipgb