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CNR: Alamanacco della Scienza

Archivio

N. 1 - 15 gen 2014
ISSN 2037-4801

Vita CNR   a cura di Francesca Gorini

Salute

Insieme per sconfiggere la sindrome di Rett

Si è costituito lo scorso dicembre l’'Airett Research Team’, consorzio di ricerca dedicato allo studio della sindrome di Rett, rara malattia genetica del sistema nervoso centrale. Al consorzio partecipano numerose istituzioni da tutta Italia: l’Istituto di ricerche farmacologiche 'Mario Negri’ e l’Istituto auxologico di Milano, l’Istituto superiore di sanità (Iss), il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, l’unità di Genetica medica dell’Università di Siena e l’Associazione italiana Rett (Airett). Accanto a questi il Cnr è presente con l’Istituto di neuroscienze (In) di Pisa e l’Istituto di genetica e biofisica (Igb) di Napoli.

“Il consorzio nasce per dare un segnale forte al Paese, confermando la volontà di fare ricerca in modo nuovo”, afferma Tommaso Pizzorusso dell’In-Cnr. “Esso riunisce studiosi che, condividendo i risultati, i modelli sperimentali utilizzati e lavorando su progetti comuni sperano di poter progredire rapidamente verso una cura. Proprio grazie alle diverse competenze la ricerca sulla malattia può proseguire in parallelo, occupandosi in contemporanea di tutte e tre le mutazioni che causano tale patologia, cioè i geni Mecp2, Cdkl5 e Foxg1”.

La sindrome di Rett, ritenuta la seconda causa di deficit cognitivo, è un’alterazione del sistema nervoso che si manifesta soprattutto nel genere femminile intorno al secondo anno di vita e comporta la perdita delle principali abilità acquisite dal bambino: dall’uso della parola alla deambulazione alla coordinazione dei movimenti, compromettendo l’intero sviluppo neurologico e provocando un grave isolamento sociale.

Una patologia che colpisce un individuo su 10.000 per la quale non è ancora stata trovata una cura. “La ricerca sulla malattia è orientata su due filoni principali: farmacologico e della terapia genica”, prosegue  il ricercatore. “In particolare, sono state individuate alcune molecole attive per condurre ricerche su modelli preclinici, al fine di far regredire i sintomi della malattia e migliorare la qualità di vita delle bambine affette”.

Al lavoro dei ricercatori si affianca, da oltre 20 anni, l’attività di promozione e sensibilizzazione portata avanti da Airett, una onlus che, oltre a fungere da punto di riferimento per le famiglie e le ragazze affette dalla malattia, sostiene specifici progetti di finanziamento. “Vista la scarsa attenzione da parte delle istituzioni nazionali per le malattie rare, l’Associazione si è fatta promotrice di diverse iniziative per aiutare la ricerca sulla Rett”, conclude la presidente Airett Lucia Dovigo. “Con i fondi delle campagne sms, che hanno visto l’importante impegno del testimonial Nicola Savino e una buona risposta da parte degli italiani, siamo riusciti a raccogliere somme significative. I soldi sono serviti a finanziare diversi progetti di ricerca sulla patologia, coinvolgendo esperti e scienziati con una profonda conoscenza della sindrome, ai quali è stato proposto di unirsi in consorzio per lavorare assieme contro questa patologia”. 

Fonte: Maurizio D'Esposito, Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso", Napoli , email desposit@igb.cnr.it - Tommaso Pizzorusso, Istituto di neuroscienze, Pisa, tel. 050/3153167 , email tommaso@in.cnr.it -

Per saperne di più: - http://www.airett.it