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CNR: Alamanacco della Scienza

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N. 11 - 26 giu 2013
ISSN 2037-4801

Vita CNR   a cura di Francesca Gorini

Salute

La genetica in aiuto delle malattie rare

Una ricerca dell’Istituto di genetica e biofisica 'Adriano Buzzati-Traverso’ (Igb) del Cnr di Napoli ha studiato le caratteristiche genetiche di un gruppo di persone accomunate dalla presenza di una forma ereditaria di 'Glomerulosclerosi focale segmentale’ (Fsgs), una rara patologia che attacca il sistema di filtraggio dei reni, associata a un difetto di conduzione cardiaca. Lo studio, pubblicato sulla rivista 'Human Molecular Genetics', è a cura dei ricercatori dell’ Igb-Cnr Teresa Esposito e Fernando Gianfrancesco.

L’analisi del fenotipo in un’estesa famiglia australiana di sei generazioni, derivata da un emigrato inglese che ha raggiunto l’Australia a metà '800, ha permesso di capire che la causa responsabile dell’insorgere della malattia e del problema cardiaco è la mutazione di due geni localizzati sul cromosoma X (Nxf5 e Alg13). “Ci sono diversi geni responsabili delle forme ereditarie di Glomerulosclerosi focale segmentale, ma quello che ci interessava comprendere era l’associazione a livello genetico tra la malattia renale e il disturbo cardiaco”, spiega Esposito. “Nella famiglia che abbiamo preso in considerazione, infatti, è presente anche il blocco cardiaco di primo grado con una trasmissione ereditaria legata al cromosoma X: l’associazione non era mai stata descritta”.

Attraverso tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Whole-Exome Sequencing) sono stati così identificati i due geni mutati responsabili, localizzati entrambi sul cromosoma X, il che spiegherebbe anche perché la manifestazione della patologia sia più aggressiva nei maschi.

“Lo studio è importante non solo ai fini della comprensione delle basi genetiche di una malattia che colpisce circa due persone su un milione, ma più in generale per individuare il ruolo dei geni coinvolti nelle più diffuse patologie cardiache” conclude Gianfrancesco. “Sono però necessari ulteriori studi”.

Fonte: Teresa Esposito, Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso", Napoli , email teresa.esposito@igb.cnr.it - Fernando Gianfrancesco, Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso", Napoli, tel. 081/6132330 , email fernando.gianfrancesco@igb.cnr.it -