Ultima edizione | Archivio giornali | Archivio tematico | Archivio video

CNR: Alamanacco della Scienza

Archivio

N. 10 - 6 giu 2012
ISSN 2037-4801

L'altra ricerca   a cura di Rosanna Dassisti

Salute

Un gene 'anomalo' allunga la vita

La longevità potrebbe essere scritta in un gene 'anomalo': i ricercatori del dipartimento di Medicina interna dell'Università La Sapienza di Roma hanno individuato una variante genetica che potrebbe racchiudere il segreto di una vita lunga e in buona salute. Oggetto dello studio, Campodimele, piccolo paese in provincia di Latina già noto per le particolari e invidiabili condizioni fisiche dei suoi abitanti, che presentano valori particolarmente bassi di colesterolemia totale e Ldl, il 'colesterolo cattivo', e sono più protetti da malattie ischemiche legate ad aterosclerosi e diabete. Un'indagine aveva già sottolineato questa particolarità, attribuendola allo stile di vita e all'alimentazione: ora è stato identificato nell'organismo degli ultracentenari di Campodimele un gene mutato.

Dallo studio, coordinato dal Marcello Arca e pubblicato sulla rivista 'Journal Clinical Endocrinology and Metabolism', è emersa una mutazione nel gene che sintetizza la proteina chiamata Angptl3. Questa molecola funziona da 'freno' all'eliminazione delle lipoproteine che trasportano il colesterolo e i trigliceridi nel sangue. I soggetti in cui si riscontra la mutazione, oltre a presentare valori bassissimi di colesterolo, godono di una sorta di auto protezione dalle malattie ischemiche legate all'aterosclerosi e al diabete.

Il gruppo di ricerca dell'Università romana ha condotto, con il sostegno della municipalità di Campodimele e della Asl di Latina, uno screening accurato per definire con precisione il numero di famiglie e i soggetti con bassi livelli di colesterolemia presenti nel paese e per studiarne le caratteristiche genetiche e cliniche. Ha inoltre contribuito ad ampliare una nuova area di ricerca, rivolta all'individuazione di varianti genetiche che possono avere un ruolo protettivo.

Le osservazioni di Arca e colleghi potrebbero avere implicazioni importanti per la ricerca farmacologica. "L'esistenza di persone che sono totalmente prive della proteina Angptl3 e che al contempo godono di buona salute", spiega Arca, "ci fa ipotizzare lo sviluppo di farmaci diretti contro questa molecola per proteggere i pazienti a rischio di aterosclerosi".