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CNR: Alamanacco della Scienza

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N. 1 - 18 gen 2012
ISSN 2037-4801

Focus - 2012  

Salute

Le tante opportunità offerte dal sequenziamento del Dna

Cosa porterà l'anno nuovo nel settore della genetica? A tentare qualche previsione è Paolo Vezzoni dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) di Milano. "A classificarsi al primo posto sarà sicuramente la genomica personalizzata, disciplina che studia la struttura e il funzionamento dell'intero patrimonio genetico del nostro organismo a livello di singolo individuo". Una notizia di queste settimane è proprio che una società americana di biotecnologie ha messo a punto un sequenziatore in grado di leggere in meno di 24 ore tutti i tre miliardi di lettere che compongono il Dna di un individuo per 'soli' mille dollari. "Uno scenario senza dubbio promettente per lo sviluppo di una medicina centrata sul paziente e sulle terapie sempre più personalizzate, ma che può sollevare non pochi problemi etici, come l'accesso indiscriminato ai dati del Dna da parte delle assicurazioni mediche e dei datori di lavoro", continua il ricercatore.

Il sequenziamento massivo consentirà anche di individuare i geni di molte malattie rare. È il caso della recente scoperta del nuovo gene responsabile di una forma rara di paraplegia spastica ereditaria, anomalia neurovegetativa di origine genetica che colpisce una persona ogni 10mila e può manifestarsi sia nell'infanzia sia in età adulta. Grazie a questo studio, condotto dai ricercatori di Fondazione Santa Lucia e Università Tor Vergata, non solo sarà possibile diagnosticare la patologia a partire dai sintomi clinici e pianificare gli interventi adeguati, ma anche sviluppare nuovi farmaci mirati.

La vera sfida per il 2012 riguarderà però le malattie più comuni, che in genere hanno una genetica complessa. "Certamente avremo un'enorme mole di dati sulle associazioni tra varianti genetiche e malattie complesse", spiega Vezzoni. "Il sequenziamento massivo di interi genomi o almeno delle loro porzioni codificanti, insieme con nuovi strumenti di analisi informatica, darà la possibilità di evidenziare polimorfismi in grado di spiegare una parte dell'ereditarietà legata ad alcune malattie complesse, come l'autismo o il cancro, senza tuttavia dimenticare il ruolo dell'ambiente, stile di vita incluso".

Ma qualche novità potrebbe arrivare anche dalle cellule staminali, soprattutto nel settore della medicina rigenerativa. "Le cellule staminali pluripotenti indotte (iPS)", prosegue il ricercatore dell'Irgb-Cnr, "dovrebbero accumulare numerosi, anche se singolarmente limitati, passi avanti nella direzione della cura delle malattie degenerative". Uno dei dati più importanti a questo proposito riguarderà la possibilità di ottenere linee cellulari che mantengano un genoma integro, condizione assolutamente indispensabile per il loro utilizzo nell'uomo. "È possibile che nell'arco del 2012 si risolva il problema che lo scorso anno ha rimesso in discussione l'utilizzo delle iPS nell'uomo e la terapia cellulare in senso lato".

Infine, si guarda alla possibilità di interfacciare il cervello con i computer per aiutare i pazienti che hanno subito gravi danni nella capacità di muovere gli arti, aprendo così scenari impensati. "La motivazione che spinge i finanziamenti in questo settore", conclude Vezzoni, "è ancora una volta la speranza di curare gravi malattie, come è stato per lo studio del genoma, ma questa volta si potrà forse avere una ricaduta inversa, dalla biologia alla cibernetica, termine che ormai è passato di moda".

S.M.

Fonte: Paolo Vezzoni, Istituto di tecnologie biomediche, Segrate, tel. 02/26422614 , email paolo.vezzoni@itb.cnr.it -