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CNR: Alamanacco della Scienza

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N. 11 - 22 giu 2011
ISSN 2037-4801

Vita CNR   a cura di Francesca Gorini

Salute

Malattie rare: uno studio sull''incontinentia pigmenti'

La Fondazione ‘Roma-Terzo Settore', attraverso il suo sportello solidarietà, ha finanziato il progetto multicentrico ‘Caratteristiche neuropsicologiche della sindrome ‘incontinentia pigmenti' e correlazione con i dati genetici' presentato dall'Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico fondazione ‘Santa Lucia' di Roma, in collaborazione con lo Human molecular genetics laboratory dell'Istituto di genetica e biofisica  ‘A.Buzzati-Traverso' (Igb) del Cnr di Napoli e con il dipartimento di scienze della salute dell'Università degli studi dell'Aquila.

Lo studio è focalizzato su questa rara patologia, detta anche di Bloch-Sulzberger e legata al cromosoma X, che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile. È caratterizzata da anomalie dei tessuti e di vari organi - pelle, capelli, denti, unghie, sistema nervoso centrale - e nonostante recenti indagini genetiche molecolari abbiano permesso di approfondirne in maniera rilevante le cause genetiche, rimangono scarse e generiche le informazioni sugli aspetti cognitivi. 

"Ciò non consente, ad oggi, l'individuazione di un profilo neuropsicologico specifico legato alla malattia", spiega Matilde Valeria Ursini dell'Igb-Cnr, coinvolta nel progetto con Maria Rosa Pizzamiglio (Santa Lucia) e Laura Piccardi (Università dell'Aquila). "Per questo lo  studio ha l'obiettivo di individuare possibili correlazioni tra sintomi clinici e profilo genetico, valutare il livello cognitivo globale, le capacità linguistiche e comunicative, le abilità visivo-spaziali e la presenza di disturbi dell'apprendimento nei bambini. Delineare uno specifico profilo neuropsicologico è, infatti, il primo e fondamentale passo per mettere a punto interventi riabilitativi mirati, così da evitare che questa malattia rara resti orfana delle cure specifiche in grado di migliorare la qualità di vita dei pazienti che ne sono affetti, a partire dai più piccoli".

Il progetto si inserisce nell'attività di ricerca clinica della fondazione ‘Santa Lucia' centro regionale per le malattie rare riconosciuto dalla Regione Lazio: attivo nella riabilitazione cognitiva e motoria delle malattie rare che colpiscono il sistema nervoso.

Inoltre, per offrire un punto di riferimento alle pazienti e alle loro famiglie e sostenere la ricerca scientifica sull'‘incontinentia pigmenti', la fondazione Telethon ha promosso l'istituzione della ‘Ipassi onlus'', la prima associazione in Italia a occuparsi di questa patologia.

Fonte: Matilde Valeria Ursini , Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso", Napoli, tel. 081/6132262, email matildevaleria.ursini@igb.cnr.it