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CNR: Alamanacco della Scienza

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N. 10 - 1 giu 2011
ISSN 2037-4801

Focus - Matematica  

Salute

Ricomporre il puzzle della genetica

In passato per ottenere la sequenza del Dna di un individuo erano necessari costi enormi e tempi lunghi, oggi, la tecnologia del 'deep-sequencing' permette di realizzarla in poco tempo. Essa apre inoltre  nuove prospettive nello studio di molte patologie e nella medicina personalizzata. L'analisi della grande quantità di dati ottenuti è il problema principale dei biologi, che per risolverlo hanno iniziato a collaborare con i matematici. L'Istituto per le applicazioni del calcolo (Iac) del Cnr collabora da oltre un anno con l'Istituto di genetica e biofisica (Igb)  del Cnr allo sviluppo di metodologie per l'analisi dei dati di 'deep-sequencing'.

"Un lavoro", spiega Claudia Angelini dell'Iac-Cnr "che svolgiamo a stretto contatto: biologi e medici dell'Igb-Cnr lavorano alla parte sperimentale, decidendo il tipo di esperimento e come organizzare i dati e noi ci occupiamo dell'analisi. Se poi sono necessari interventi, si discute insieme cosa fare".

Dal 2009, i ricercatori sono riusciti a sequenziare il genoma di diverse cellule e di individui. "Il Dna è stato  scomposto in frammenti 'disordinati', da ricomporre per ottenere la mappa genetica" prosegue la ricercatrice. "Le lunghezze dei frammenti sono diverse e, per unirli nella sequenza completa, si sfrutta la loro sovrapposizione. Una porzione di Dna che si trova nella parte terminale di un frammento  può essere localizzata in una parte più centrale in un altro, quindi i ricercatori hanno le informazioni per trovare i punti di 'giunzione' tra i frammenti. Un  lavoro simili a quello che si svolge nell'assemblamento di un puzzle.

La collaborazione tra Iac e Igb del Cnr permette un approccio di ricerca da due punti di vista complementari, della biologia e della matematica. "In passato", precisa Angelini, "i biologi avevano a che fare con insiemi più limitati di dati, e potevano anche dedicarsi alla loro analisi, oggi invece si trovano a lavorare su Gigabyte di informazioni, e per questo hanno bisogno dell'aiuto dei matematici".

Del resto la multidisciplinarietà è una tendenza sempre più diffusa nella ricerca scientifica. "Anche nel nostro lavoro", conclude Angelini,  "la matematica applicata sta allargando i suoi confini dando origine alla biomatematica, alla biostatistica e alla bioinformatica, che si delineano come nuove discipline con confini labili tra loro. In ambito italiano, questa 'contaminazione' è diffusa soprattutto nel Cnr, che è per sua natura un'istituzione multidisciplinare, in cui è possibile essere flessibili nel muoversi tra i vari settori di ricerca, portando avanti progetti come il nostro".

Andrea Gemma

Fonte: Claudia Angelini, Istituto per le applicazioni del calcolo "Mauro Picone", Napoli, tel. 081/6132393 , email c.angelini@iac.cnr.it -